Egy friss tanulmányban egy genetikailag Alzheimer-kórra ítélt páciens különös esetét mutatják be – írja a ScienceAlert. A kutatók arra számítottak, hogy a férfinál viszonylag fiatal korban jelentkezik majd a szellemi hanyatlás, ám a tüneteket évtizedekig sikerült elkerülnie.
A páciens mindössze a harmadik ember, akinél hasonlót dokumentáltak, a háromból pedig ő az első, akinél a PSEN2 gén mutációja növelte meg a kockázatot.
Az eset ellentmond annak, amit a szakértők a génváltozatról eddig tudtak. A PSEN2 módosulása 50 éves kor körül okoz Alzheimert, és ugyan a férfi agya tele volt a neurodegenerációval összefüggésbe hozható amiloid-béta-plakkokkal mégsem tapasztalta a tüneteket.
Jorge Llibre-Guerra, a St. Louis-i Washingtoni Egyetem munkatársa és kollégái az örökletes Alzheimer-kór jobb megértése érdekében 2011 óta követik nyomon az érintett családban a betegséget. A férfi anyja PSEN2 mutációval bírt, erről a szakértők úgy vélik, hogy az amiloid csomósodásának fokozása révén felgyorsítja a rendellenesség kialakulását. Az asszony 13 testvéréből 11 hordozta a mutációt, mindegyiküknél nagyjából 50 éves korukban diagnosztizálták az Alzheimer-kórt.
A betegség genetikai és nem genetikai formáiban egyaránt lassan rakódik le az amiloid az agyban, míg végül eléri a kritikus pontot. Egy másik fehérje, a tau csomósodásával együtt ez közvetlenül és közvetve az idegsejtek pusztulásához, végül pedig a kognitív képességek hanyatlásához vezet.
Elkerülte a betegség
A kutatók tíz éven át vizsgálták a meg nem nevezett férfit, tesztelve memóriáját és kognitív képességeit, amelyek végig normálisak maradtak. A genetikai elemzések kizárták azokat a mutációkat, amelyek esetlegesen védelmet nyújthatnának a betegséggel szemben.
A férfi agya 61 éves korára már tele volt amiloiddal, éppen úgy, ahogy erre a PSEN2 mutációval rendelkező személyeknél számítani lehet, a gyulladás mértéke viszont jóval alacsonyabb volt.
Az észlelt tau-fehérjék a látáshoz kapcsolódó nyakszirti lebenyre korlátozódtak, ami potenciálisan magyarázatot adhat a kognitív funkciók megőrződésére. A betegségben szenvedőknél a fehérje általában sokkal elterjedtebb.
Fontos kiemelni, hogy az eredmények egyetlen páciensen alapulnak, ennél sokkal nagyobb mintára lenne szükség az okok megismeréséhez. A tanulmány ugyanakkor utat nyit néhány érdekes vizsgálati irány előtt.
A férfinál egyébként kilenc olyan genetikai variánst találtak, amely hiányzott PSEN2-mutációval érintett rokonainál, ezek közül hatot korábban nem hoztak összefüggésbe az Alzheimer-kórral. A szakértők úgy vélik, ezen gének valószínűtlen kombinációja, valamint a páciens által munkája során, egy hadihajó szerelőjeként tapasztalt extrém hőterhelés befolyásolhatta a PSEN2 hatásait.
The post Biztos Alzheimer-kór várt a férfira, mégis elkerülte a betegség first appeared on 24.hu.
Tovább az erdeti cikkre:: 24.hu
