Négy a vakság ritka formájával született gyermek látása jelentős mértékben javult, miután kutatók kipróbáltak egy új, kísérleti génterápiás kezelést – írja az IFLScience.

A kísérletben részt vevő gyermekek mind a retina dystrophia súlyos formájával születtek. A betegségben szenvedők az AIPL1 nevű gén hiánya miatt a retina sejtjeinek gyors pusztulását tapasztalhatják a szem hátsó részén található fényérzékeny rétegben. Ennek az lenne a feladata, hogy a látóideg révén jeleket küldjön az agyba.

Az érintettek, bár meg tudják különböztetni a sötétséget és a fénytől, születésüktől kezdve vaknak számítanak.

A génterápia során egy ártalmatlan vírusba csomagolják az AIPL1 egészséges másolatait, amit a retinába injekcióznak. A módszer lényegében egy természetes mechanizmust használ ki: a vírus megfertőzi a retinasejteket, amelyek egy az AIPL1 gén hatásához fontos fehérjét kezdenek termelni. Ez a fehérje döntő szerepet játszik a retinasejtek fejlődésében és működésében – vagyis a terápia lehetővé teszi, hogy jobban és hosszabb ideig működjenek, mint egyébként.

Először áll rendelkezésünkre hatékony kezelés a gyermekkori vakság egyik legsúlyosabb formájára, amely lehetséges, hogy paradigmaváltást jelent a betegség gyógyításában

– jelentette ki Michel Michaelides, a The Lancet szaklapban megjelent tanulmány szerzője.

A gyermekek, akik a kezelés időpontjában egy és három év közöttiek voltak, biztonsági okokból csak az egyik szemükbe kapták meg az injekciót, ám a következő három-négy év során mindannyian jelentős javulást tapasztaltak látásélesség terén. Az egyik szülő így mesélt a fejlődésről:

A műtét után néhány héten belül elkezdett reagálni a tévék és a telefonok képernyőire, hat hónapon belül pedig már több méterről felismerte és megnevezte kedvenc autóit. A vakok általában nehezebben is alszanak, ám a terápia óta sokkal jobban megy ez is.

The post Megtalálhatták a megoldást a gyerekkori vakság kezelésére first appeared on 24.hu.

Tovább az erdeti cikkre:: 24.hu