Első ránézésre senki nem mondaná meg Tóth Zsoltról, hogy komoly genetikai betegség nehezíti meg a mindennapjait. Ha nagyon sokáig figyeli az ember, talán kiszúrhatja, hogy gyakrabban támaszkodik meg, amikor leül vagy feláll. Ahogy leülünk egymással szemben a kávézóban, meglepően vidáman vág bele a súlyos történetébe.

A ma 29 éves grafikust 2024-ben diagnosztizálták Tay-Sachs-kórral, miután az egészségügyben öt éven keresztül kutakodtak a tüneteiért felelős probléma után. Ez az időszak minden szempontból megterhelő volt a számára, az a hullámvasút, amit a folyamatos bizonytalanság és aggódás okozott, szinte teljesen felemésztette Zsolt lelkierejét. Mivel a tünetei számos más betegség előjelei is lehettek volna, egymás után merültek fel a rosszabbnál rosszabb potenciális diagnózisok. Ezek azonban mind vakvágányra futottak, míg a kezelőorvosával együtt el nem érkeztek a Tay-Sachs-kórig, a probléma legvalószínűbb forrásáig. A géntesztek végül bebizonyították, hogy végre megtalálták a bajok eredőjét.

Ezeket az éveket nem könnyítette meg, hogy Zsolt tapasztalatai az egészségügyben sem voltak mindig pozitívak. Betegségtudata iránt sokáig kétkedéssel fordultak, a kezdeti vizsgálatok pedig nem szolgáltak elég bizonyítékkal, hogy mélyrehatóan foglalkozzanak a panaszaival. Önmagában már ez is sokakat eltántorított volna attól, hogy kitartsanak az igazuk mellett, azonban Zsolt nem állt meg addig, amíg meg nem kapta a diagnózisát. A betegségére egyelőre nincs gyógymód, ezért időt és energiát nem kímélve dolgozik azon, hogy a lehető legjobb életminőséget teremtse meg magának.

Legfeljebb öt diagnosztizált beteg van az országban

A Tay-Sachs-kór egy rendkívül ritka, örökletes genetikai rendellenesség, amely az askenázi zsidóknál fordul elő a leggyakrabban. Zsíranyagcsere-zavar, aminek következtében az agyban és a gerincben túlzott mennyiségben felhalmozódnak a zsírszövetek, károsítva az idegsejteket. Fő tünetei a fizikai és szellemi képességek lassú hanyatlása, bizonyos variációinál pedig vakság, hallásvesztés, görcsrohamok és bénulás is része a prognózisnak, ami korai halállal végződik.

A kórnak három lehetséges variációja létezik, melyek közül kettő már fiatalkorban végez a beteggel. A Tay-Sachs-szindróma variációi közötti egyik meghatározó különbség, hogy más-más életkorban manifesztálódnak – minél korábban, annál súlyosabb lefolyású a betegség. A három variáció a csecsemőkori, serdülőkori, valamint a felnőttkori Tay-Sachs-kór.

• Míg a csecsemőkori ötéves kor előtt,
• a serdülőkori pedig húszéves kor előtt végez a beteggel,
• addig a felnőttkori verzió lefolyása a tudomány jelenlegi állása szerint nem jósolható meg. Míg egyesek – minimális tünetekkel – teljes életet élhetnek akár a nyolcvanas éveikig is, mások akár már a negyvenes éveikben tolószékbe kerülhetnek.

Dr. Salamon András, az SZTE SZAKK Neurológiai Klinika adjunktusa megkeresésünkre elmondta, a Tay-Sachs-kórban szenvedő betegek mindössze 9 százaléka tartozik a késői kezdetű, felnőttkorban manifesztálódó kategóriába – Zsolt is ide sorolható. Az adjunktus tudomása szerint Magyarországon körülbelül kilenc felnőttkori Tay-Sachs beteg lehet, közülük viszont csak négyen-öten rendelkeznek diagnózissal.

A kutatások a felnőttkori Tay-Sachs-kór esetében hiányosak: nem tudni, pontosan mi befolyásolja a prognózis súlyosságát. Salamon András válasza alapján a kór természetes lefolyását követő obszervációs vizsgálatok mellett génterápiás klinikai vizsgálatok is zajlanak világszerte annak érdekében, hogy az orvostudomány több információt szerezzen a betegségről.

Egyértelmű kuratív kezelés nincs ebben a betegségben, többnyire tüneti szerekre vonatkozóan vannak tapasztalatok

– írta azt firtató kérdésünkre az adjunktus, hogy létezik-e ma célzott kezelés a Tay-Sachs-kórra. A betegség diagnosztizálását MR- és bizonyos enzimaktivitási vizsgálatokkal, valamint génpanelek elkészítésével végzik hazánkban.

Valami nem stimmel

Zsolt az első tüneteket 2019-ben észlelte kondizás közben, mikor a személyi edzője megjegyezte, furcsa, hogy mennyire nehézkesen mennek neki az egyensúlyérzéket igénylő gyakorlatok. Kihívást jelentettek számára az olyan lábmozgást igénylő gyakorlatok is, mint például a guggolás vagy a kitörés. Közösen tanakodva akkor abban maradtak, hogy Zsolt megnézeti a belsőfülét, mert az tűnt a legkézenfekvőbb okozónak. Ezt a szálat hamar elvarrták: az első fül-orr-gégészeti vizsgálaton kiderült, nem ott keresendő a probléma.

A következő út a neurológiára vezetett, ahova Zsolt egy barátján keresztül tudott közeli időpontot kérni. A rendelőbe belépve felsorolta a tüneteit a doktornőnek, ám váratlan reakciót kapott.

The post „Ráírta az ambulánslapomra, hogy hipochonder vagyok” – Zsolt évekig harcolt a helyes diagnózisért first appeared on 24.hu.

Tovább az erdeti cikkre:: 24.hu