Nemrég írtunk azokról a szülőkről, akik a Duchenne-szindrómás gyerekük milliárdos kezelése érdekében kérvényezték a magyar államtól, hogy a jelenleg az Egyesült Államokban és Dubajban elérhető génterápiát a hatéves kisfiuk, Marcell is megkaphassa. Nem véletlenül kértek segítségét, ugyanis az izomsorvadást megállító kezelés több mint egymilliárd forintba kerül, amit a család nyilvánvalóan nem tud kifizetni, ezért több tucat, hozzájuk hasonló család példáját követve alapítványt gründoltak, hogy magánadományokból gyűjtsék össze a pénzt. Bár többször keresték a kérelmek elbírálását korábban végző Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelőt (NEAK), illetve a méltányossági gyógyszerkérelmek elbírálását (elvileg) februártól végző Batthyány-Strattmann László Alapítványt, sokáig nem kaptak választ.
A fordulatot cikkünk március 28-ai megjelenése jelentette. Még aznap csörgött az édesapa telefonja: a közhasznú alapítvány kuratóriumának elnöke kereste, és személyes találkozóra hívta. Nemes Gusztáv lapunknak elmondta, a NEAK és az alapítvány képviselői is jelen voltak a találkozón, amelyen közölték: a több mint egymilliárd forintba kerülő génterápiát várhatóan az év végén törzskönyvezi az Európai Gyógyszerügynökség (EMA), és csak ez után indulhat el a magyarországi engedélyezési folyamat, majd lehet beadni az egyedi kérelmeket a készítményre.
Az apa azt mondja, a kezelés milliárdos ára akkor csökkenhetne számottevően, ha az állam megegyezne erről a gyártóval. Ha ez nem sikerül, akkor kevés esélyt lát arra, hogy a február óta működő közhasznú alapítvány kifizetné a kezelés árát, már csak azért is, mert az alapítvány büdzséje évi 45 milliárd forint. Ráadásul a NEAK is arra utalt a találkozón, hogy a készítmény rendkívül drága, valamint nem túl jó az ár-érték aránya, továbbá nincs bizonyítva a hosszú távú hatékonysága sem.
Ezt értjük, de nekünk ez a terápia az egyetlen esélyünk, nem tudunk várni más készítményre
– mondja Nemes Gusztáv arra utalva, hogy más gyártók is fejlesztenek hasonló, az izmok sorvadását megállítani képes terápiákat, ám azok még messze vannak az engedélyeztetéstől.
Sokáig csak keveset lehetett tudni a többi között a csillagászati összegű génterápia méltányossági gyógyszerkérelmeit elbíráló Batthyány-Strattmann László Alapítványról, most azonban válaszoltak a Népszava kérdéseire. Kiderült, hogy április elejéig mintegy 1100 kérelem érkezett a szervezethez. Noha az idei évre az alapítvány részére a költségvetési törvényben 45 milliárd forint szerepel, ennek csak az időarányos részét – 39,5 milliárd forintot – fordíthatják 2025-ben a támogatásokra. A hozzájuk eljutott kérelmek elbírálásához – ha szükséges – külső szakértőket is bevonnak, de hogy pontosan milyen szakmai kérdésekben és kikhez fordulnak, azt nem részletezték a lapnak. Minden kérelemről az alapítvány hetenként ülésező kuratóriuma hoz döntést.
A Duchenne-féle izomsorvadás (más néven gyermekkori izomelhalás) örökletes betegség, amely fokozódó izomgyengeséggel, az izomsejtek fokozatos pusztulásával, ezáltal az izomtömeg csökkenésével jár. Az izmok sorvadását egy genetikai hiba okozza. Csak fiúkban alakul ki, a lányok tünetmentes hordozók. Ritka betegségnek számít, a ritkák között mégis gyakori: Magyarországon évente 10–15 gyermek születik a fokozatos izomgyengüléssel járó kórral. Sokáig nem létezett rá kezelés, ám tavaly reményt adott egy ígéretes készítmény, amely megállíthatja az izmok leépülését. Már több országban engedélyezték, legutóbb az Egyesült Arab Emírségekben. Az egyszeri intravénás infúziót a magyar gyerekek közül elsőként egy debreceni kisfiú, Kneifel Ádin kaphatta meg Dubajban tavaly júliusban. A kisfiú szülei által létrehozott alapítványnak 2022-től kezdve sikerült néhány százmillió forintot összegyűjtenie, majd jött egy vállalkozó, aki kipótolta az összeget, így lett meg 2024-re az 1,1 milliárd forint.
Itthon egyre több figyelmet kapnak a Duchenne-beteg gyerekek és családjaik, és szaporodnak az alapítványok is, amelyeket a szülők azért gründolnak, hogy, amíg az államra várnak, magánadományok útján gyűjtsék a pénzt. Nemes Gusztáv úgy tudja, már húsznál is több ilyen, érintett szülők által létrehozott alapítvány működik az országban.
The post „Ez nem olyan, mint a gyülekezési jog korlátozása, ami sok embert megmozgat és sokakat érint” first appeared on 24.hu.
Tovább az erdeti cikkre:: 24.hu
