Egy 65 éves osztrák nő heteken át súlyos légszomjat érzékelt fizikai aktivitás közben, miután pedig tünetei egyre csak súlyosbodtak, kórházba került – írja a LiveScience. A vizsgálatok kimutatták, hogy súlyos aortaszűkületben szenved, melynek eredményeként a szív aortabillentyűje jelentősen összeszűkült vagy elzáródott. Ennek normális esetben ki kellene nyílnia, hogy oxigéndús vér áramolhasson a szívből a test többi részébe, ám a szűkület akadályozta a véráramlást.
Az aortaszűkület gyakori kockázati tényezői közé tartozik a magas koleszterinszint, a magas vérnyomás és a dohányzás is. Az állapot gyakran egybeesik a koszorúér-betegséggel, amelyet a plakkok felhalmozódása jellemez az egyik vagy több, a szívet vérrel ellátó artériában. Ennél a betegnél a koszorúerek normálisnak tűntek, de az orvosok felfedeztek valami szokatlant a nyitott szívműtét során: fekete pigmentációt és meszes fekete szöveteket találtak az aortában és az aortabillentyűben.
A páciens szíve tehát lényegében elfeketedett.
A műtét során eltávolított szövetet mikroszkóp alatt is megvizsgálták: a megkeményedett szövetben pedig a csapat krónikus gyulladás jeleit találta. Ezen eredmények, valamint a beteg kórtörténete alapján az orvosok megállapították, hogy egy ritka genetikai rendellenességben, alkaptonuriában szenved. Ez az örökletes betegség becslések szerint globálisan 250 ezer emberből egy-kettőt érint, bár az előfordulási gyakoriság országonként eltérő.
Az alkaptonuriát a HGD nevű gén mutációi okozzák, amely egy olyan enzim utasításait hordozza, amely segít lebontani a szervezetben két fehérje építőelemét: a fenilalanint és a tirozint. Ezek a mutációk csökkentik az enzim hatékonyságát, ami a fenilalanin és a tirozin melléktermékének felhalmozódásához vezet. A melléktermék, a homogentizinsav, a vizelettel ürül, ez okozza a pisi sötét színét, amikor levegővel érintkezik. Az alkaptonuriában szenvedőknél túl sok a homogentizinsav ahhoz, hogy a szervezet kiválassza, így az anyag felhalmozódhat a kötőszövetekben.
Ez a sav lényegében megfesti azokat szöveteket, ahol felhalmozódik, és végül elmeszesedést okoz. Sok alkaptonuriában szenvedő embernek ízületi betegségei lesznek, és protézisre lesz szükségük. Mint kiderült, korábban ez volt a helyzet az említett osztrák nő esetében is. A betegségnek ugyanis már a légszomj előtt is voltak jelei: gyermekkora óta szokatlanul sötét vizeletet ürített, negyvenes éveiben pedig ízületi gyulladás miatt mindkét oldalon csípő- és térdprotézisre szorult. Jó hír azonban, hogy még ilyen késői diagnózissal is sikerült segíteni a páciensen: a műtét után tizenhárom nappal elhagyhatta a kórházat, és még három évvel később is tünetmentes volt.
The post Fekete lett az osztrák nő szíve egy ritka betegség miatt first appeared on 24.hu.
Tovább az erdeti cikkre:: 24.hu
