Számos furcsa rendellenességet fedeztek már fel napjainkig, azonban ezek közül is talán az egyik legérdekesebb az alkaptonúria. A ritka betegség következtében nemcsak a vizelet, de a fülzsír, illetve a betegek csontjai, ízületei is feketévé válhatnak – írja a LiveScience.

A betegség a tirozin aminosavval kapcsolatos anyagcsereprobléma, egészen pontosan a homogentizinsav-oxidáz defektusa miatt alakul ki. Ennek az enzimnek lenne a feladata a tirozin anyagcsere köztes termékének, a homogentizinsav lebontása, aminek a felhalmozódása és oxidációja okozza a sötét elszíneződéseket, majd gyulladásokat.

A sav mennyisége akár a normál érték kétezerszeresére is nőhet, az ízületi gyulladásokon kívül közvetve csontritkulást és szívbetegségeket is okozhat.

Az alkaptonúria egy örökletes betegség, mégis rendkívül ritkán jelenik meg az azt kiváltó génmutáció, mivel mindkét szülőnek rendelkeznie kell vele ahhoz, hogy a gyerekükben is felbukkanjon. Az orvosi szakirodalomban több mint 1000 alkaptonúriás esetet jegyeztek fel napjainkig, és bár globális előfordulásával kapcsolatban nem ismertek pontos számok, az Egyesült Államokban úgy tartják, 250 ezer-1 millió betegből egyet érint.

Ez a kór ráadásul nemcsak, hogy örökletes betegség, de valójában az első betegség, aminek a tudománytörténet során sikerült a genetikai eredetét bebizonyítani. A felfedezés Sir Archibald Edward angol tudós nevéhez köthető, aki épp az ízületek sötét elváltozásait kutatva állt elő az egy gén-egy enzim elméletet, amit 1909-ben publikált, és amely a genetika tudományának egyik alapvetésévé vált.

Jelen tudásunk szerint nem létezik gyógymód a betegségre, kezelni ugyanakkor lehet, de nem az okok megszüntetésével, hanem a tünetek minimalizálásával. Ilyen módszer lehet a fizioterápia, az ízületi protézisek alkalmazása és a fájdalomcsillapító gyógyszeres eljárás.

The post Fekete vizelettel és csontokkal büntet ez a ritka betegség first appeared on 24.hu.

Tovább az erdeti cikkre:: 24.hu