Biztató eredményt értek el egy súlyos örökletes betegség, a Hunter-kórban kezelésében egy új génterápiával – írja a The Guardian. A hároméves amerikai Oliver Chu az első, aki részesült a kezelésben, amelyen kilenc hónapja esett át egy klinikai kutatás keretében.
A szakértők szerint még túl korai lenne sikeresnek nevezni az eljárást, de az orvosok bizakodóak. Simon Jones, a manchesteri Saint Mary’s Hospital munkatársa és a csapat tagja szerint még négy fiút terveznek kezelni, és bizonyítaniuk kell a terápia tartós hatását.
A Hunter-kórért egy hibás gén felelős, amely megakadályozza egy létfontosságú enzim létrejöttét. Ennek hiányában komplex cukormolekulák halmozódnak fel a szervekben és szövetekben, ami többek között ízületi merevséget, halláskárosodást, szívproblémákat, illetve demenciához hasonló kognitív hanyatlást okoz.
A betegek várható élettartama általában 10–20 év.
Az egyetlen engedélyezett gyógyszer az érintett gyermekek számára jelenleg egy, a hiányzó enzimet pótló heti infúzió. A kezelést egész életen át kell folytatni, és rendkívül költséges, ráadásul a készítmény az agyat nem védi meg, így a kognitív hanyatlást nem tudja megakadályozni.
Génterápiával a Hunter-kór ellen
Az úttörő terápia részeként őssejteket gyűjtöttek Oliver véréből, majd helyettesítették a hibás gént egy működő másolattal. A kijavított őssejteket ezután infúzióval vitték be a véráramba, nem sokkal később pedig megkezdődött az enzim nagy mennyiségű termelése, a molekula ráadásul az agyba is eljutott.
A terápia óta a gyermeknek nincs szüksége a hagyományos kezelésre, ami biztató jel. „Az élete már nem a tűkről és a kórházi látogatásokról szól.
Beszéde, mozgékonysága és kognitív fejlődése látványos módon javult
– mondta a BBC-nek a fiú apja, hozzátéve, hogy a beavatkozás óta állapota exponenciálisan javul.
A szülők remélik, hogy a génterápia Oliver bátyjának, Skylernek is segíthet, aki ugyanabban a betegségben szenved. A kezelés nem tudja visszafordítani a már meglévő szerv- és szövetkárosodást, de Skyler esetében a vizsgálatok azt mutatják, hogy ötéves kora ellenére a rendellenesség még nem érintette jelentősen.
A Hunter-kór túlnyomórészt fiúknál alakul ki. Rendkívül ritka, világszerte 100 ezer fiúból egynél fordul elő.
The post Forradalmi génterápiával segítettek egy halálos genetikai betegségben szenvedő fiún first appeared on 24.hu.
Tovább az erdeti cikkre:: 24.hu
