Egy nagyon ritka, a rák kialakulásának kialakulási esélyét növelő génbetegséggel rendelkező férfi spermáját legalább 67 gyerek fogantatásához használták fel, a férfi spermájából születő utódok közül pedig azóta 10 gyereknél rákot diagnosztizáltak. A Guardian szerint az ügy ismét rávilágított a donoroktól származó sperma felhasználására vonatkozó nemzetközileg is elfogadott korlátozások hiányára.
A szakértők már korábban is figyelmeztettek arra, hogy ha egy donor spermájával sok gyermeket hoznak a világra, annak komoly társadalmi és pszichológiai kockázatai lehetnek. A több tucat 2008 és 2015 között született gyermeket érintő legújabb eset komoly aggodalmakat vet fel azzal kapcsolatban, hogy milyen bonyolult lehet ennyi család nyomon követése, ha súlyos egészségügyi problémát állapítanak meg.
Szükségünk van egy európai limitre az egy donorra jutó születések vagy családok számát illetően
– mondta Dr. Edwige Kasper, a franciaországi Rouen egyetemi kórház biológusa, aki az Európai Humángenetikai Társaság éves konferenciáján Milánóban ismertette az esetet.
Az esetre akkor derült fény, amikor két család egymástól függetlenül felvette a kapcsolatot a termékenységi klinikákkal, miután gyermekeiknél olyan rákos megbetegedések alakultak ki, amelyek a jelek szerint egy ritka genetikai variánshoz kapcsolódtak. A spermát szállító Európai Spermabank megerősítette, hogy a TP53 nevű génben lévő variáns jelen volt a donor néhány spermájában.
A ritka variánsról a 2008-as adományozás idején nem volt ismert, hogy az összefüggésbe hozható lenne a rákkal, és a szokásos szűrési technikákkal nem lett volna kimutatható, a donor pedig jó egészségnek örvendett. A Kasper laboratóriuma által végzett elemzés azonban arra a következtetésre jutott, hogy a mutáció valószínűleg Li-Fraumeni-szindrómát okoz, ami az egyik legsúlyosabb rák kialakulására hajlamossá tevő génbetegségnek számít.
„A variánst populációs és betegadatbázisok, számítógépes előrejelző eszközök és funkcionális vizsgálatok eredményeinek felhasználásával elemeztem, és arra a következtetésre jutottam, hogy valószínűleg rákot okoz, és hogy az ettől a donortól született gyermekeknek genetikai tanácsadásban kell részesülniük” – mondta Kasper.
Ezzel párhuzamosan számos genetikai és gyermekgyógyászati osztály Európa-szerte vizsgálta saját eseteit, aminek eredményeképpen nyolc európai ország 46 családjából 67 gyermeket vizsgáltak meg.
A variánst 23 gyermeknél találták meg, akik közül tíznél rákot – köztük leukémiás és non-Hodgkin limfómás eseteket is – diagnosztizáltak.
A génnel rendelkező gyermekeket rendszeres egésztestes MRI-vizsgálatokkal, az agy MRI-vizsgálatával, felnőttként pedig az emlő MRI-vizsgálatával és a has ultrahangos vizsgálatával javasolják megfigyelni.
Az Európai Spermabank szabályai szerint egy donor spermáját maximum 75 család használhatja fel. Az eset kapcsán az intézmény azt közölte, hogy több mint 67 gyermek fogantatásához használták fel a férfi spermáját, de a pontos számot nem árulhatják el. Valamint azt is hozzátették, hogy minden olyan klinikát értesítettek, ahol a férfi ivarsejtjei felhasználásra kerültek.
Egyébként Kasper is megpróbálta kideríteni tőlük ezt az információt, de a spermabanknál olyan bizalmasan kezelik ezeket a számokat, hogy vele sem közölték a pontos adatot, ami az esetet bemutató kutató szerint további aggodalomra ad okot.
„Mélyen érint bennünket ez az eset” – nyilatkozta az Európai Spermabank szóvivője. Julie Paulli Budtz szerint a donort annak idején alaposan megvizsgálták, de „tudományosan egyszerűen nem lehet kimutatni a betegséget okozó mutációkat egy személy génállományában, ha nem tudjuk, mit keresünk”.
„Üdvözöljük a nemzetközi szinten előírt családi határérték meghatározásáról folytatott párbeszéd folytatását, és ezt már több alkalommal is szorgalmaztuk. Ez az oka annak is, hogy proaktívan bevezettük saját nemzetközi limitünket, amely donoronként 75 családot jelent” – tette hozzá a szóvivő.
The post Legalább 67 gyereke született egy génbeteg spermadonornak, közülük tízen később rákosok lettek first appeared on 24.hu.
Tovább az erdeti cikkre:: 24.hu
