Egy friss tanulmányban egy olyan ritka genetikai mutációt mutatnak be, amelynek hatására egyes emberek napi négy óra alvással is teljes értékű életet élhetnek – írja a The Independent. A felfedezés segíthet új, az alvást és pihenést javító terápiák kifejlesztésében.
Az általános ajánlás alapján napi 7–9 óra alvás az ideális minden éjszaka. Az alváshiány számos egészségi veszélyt hordoz magában, különösen, ha hosszabb ideig fennáll.
A most ismertetett mutáció révén ugyanakkor egyes emberek számára napi 4–6 óra is elegendő lehet bármiféle káros hatás nélkül.
Hongmin Csen, a Kínai Tudományos Akadémia munkatársa és kollégái EEG-vel követték nyomon a vizsgálat alanyainak agyhullámait, ebből pedig következtetni tudtak alvásukra. Az adatok alapján a mutációval rendelkező személyek még rosszabbul is érezhetik magukat, ha többet alszanak.
A természetes módon rövid alvási igénnyel eddig négy gént hoztak összefüggésbe. Korábbi tanulmányok kimutatták, hogy a két összekötő idegsejt találkozásánál zajló foszfátmolekula-csere folyamat kritikus szerepet játszik az alvás-ébrenlét ciklusában.
A csapat most arra jutott, hogy a rövidalvó személyeknél a SIK3 génben fellépő mutáció kulcsfontosságú az alvás időtartamában. A N783Y nevű mutáció megváltoztatja a SIK3 fehérje szerkezetét, gátolva, hogy részt vegyen a foszfátmolekula-átviteli folyamatban. A mutáció következtében az egyik fehérjeépítő elem aszparagin aminosavról tirozinra cserélődik.
A szakemberek génszerkesztés segítségével létrehoztak egy N783Y mutációval bíró egérállományt. Az érintett rágcsálók átlagosan 30 perccel kevesebbet aludtak éjszakánként társaiknál.
További elemzések megerősítették, hogy a mutáció szerkezeti változásokat okozott, ezek befolyásolták a protein azon képességét, hogy a foszfátmolekulákat más fehérjékhez továbbítsa. Úgy tűnt, a mutáció nem hatott az egerek fehérjeszintjére, ami arra utal, hogy az alvási idő változásai a SIK3 aktivitásának megváltozásával, nem pedig a protein mennyiségével állnak összefüggésben.
Az EEG jelekből az is kiderült, hogy a mutáció következtében az emberek mélyebb alvást tapasztalnak. A vizsgálat megerősíti, hogy a SIK3 gén kritikus az alvási idő szabályozásában, ez pedig azt jelenti, hogy ígéretes célpont lehet az alvászavarok kezelésében. A funkciók és mechanizmusok alaposabb megértéséhez további elemzésekre lesz szükség.
The post Mutáció miatt alszanak egyes emberek napi négy órát first appeared on 24.hu.
Tovább az erdeti cikkre:: 24.hu
