Kétségbeesettek, dühösek, csalódottak és szomorúak vagyunk. Nem értjük, ha létezik a gyógyszer, ami működik, akkor miért nem kaphatja meg minden gyerek

– nyilatkozta a 24.hu-nak egy édesanya, akinek a 11 éves kisfia, Ádám Duchenne-szindrómás.

A folyamatos izomleépüléssel járó ritka genetikai betegségre tavaly nyár óta Európában is forgalomban van egy gyógyszer, amely azonban a magyar családok számára a magas ára miatt csak állami segítséggel érhető el. A havonta tízmillió forintba kerülő Duvyzatot az érintett családok egyedi méltányosság alapján kérhetik, a kérelmekről pedig a közpénzből finanszírozott Batthyány-Strattmann László Alapítvány a Gyógyításért (BSLA) kuratóriuma dönt.

A hamarosan 11 éves Ádám esetében elutasították a kérelmet – de ezzel nincs egyedül. Az alapítvány kérdésünkre elárulta: 11 gyerek esetében pozitív, 22-nél pedig elutasító döntés született. Utóbbaiknál jogorvoslatra, fellebbezésre nincs mód.

• A 24.hu-t megkereste egy nagymama, akinek a 7 éves unokája kapcsán azt gondolták, a Duvyzat a fény az alagút végén, és orvosukkkal együtt biztosra vették, hogy megkapja a gyógyszert. Pár nappal ezelőtt jött a döntés: a kérelmüket elutasították.
• Írt nekünk egy édesanya, akinek a 13 éves, Duchenne-es gyermeke korábban egy klinikai vizsgálatban vett részt, orvosuk mégis beadta a kérelmet, mert a korábbi vizsgálat nem kizáró ok. Ők is nemrég kapták meg az elutasító határozatot.
• Azok a családok sem maradéktalanul elégedettek, akik számára jóváhagyták a terápiát, a mostani engedélyezés ugyanis csupán hat hónapra szól.
• Beszéltünk olyan családdal, akik nemrég Nyugat-Európába költöztek, hogy hatéves kisfiúkkal ne kelljen az itthoni hercehurcát átélniük. Az országváltás egyelőre bevált: külön kérelem nélkül is megkaptak olyan gyógyszert, amiért itthon hiába küzdöttek.

Milyen szempontok alapján hozza meg a döntéseket az állami alapítvány?

Hosszú hónapokat vártak a döntésre

A Duchenne-féle izomdisztrófia (más néven gyermekkori izomelhalás) egy örökletes betegség, amely fokozódó izomgyengeséggel, az izomsejtek fokozatos pusztulásával, ezáltal az izomtömeg csökkenésével jár. Az izmok leépülését egy genetikai hiba okozza. Csak fiúkban alakul ki, a lányok tünetmentes hordozók. Ritka betegségnek számít, a ritkák között mégis gyakori: Magyarországon évente 10–15 gyermek születik a fokozatos izomgyengüléssel járó kórral. A betegséget egyéves kor előtt nagyon nehéz felismerni, a tünetek később válnak szembetűnővé.

Az izmok leépülésének megállítását génterápia tenné lehetővé. 2024-ben reményt adott egy ígéretes készítmény, amely az izmok leépülésének megállításával kecsegtetett. Az 1,3 milliárd forintba kerülő egyszeri kezelés azonban elérhetetlen volt a magyar családok számára (egyetlen kisfiú kaphatta meg, mert magánadományokból összejött a csillagászati összeg). A terápia forgalomba hozatalát végül tavaly nyáron az Európai Gyógyszerügynökség (EMA) nem javasolta, mert a vizsgálatok nem mutatták ki egyértelműen a klinikai előnyöket.

Csakhogy a gyógyszerkutatás és -fejlesztés rohamtempóban zajlik, és a Duchenne-féle iszomdisztrófiára (DMD) is folyamatosan bukkannak fel az új terápiák, lehetséges gyógymódok.

Az EMA által elkaszált génterápia után tavaly nyáron kapott alkalmazási engedélyt egy szájon át szedhető szuszpenzió, amely 6 éves vagy idősebb, járóképes DMD-vel élő betegek kezelésére alkalmas.

Egy olasz gyógyszeripari vállalat fejlesztette ki a Duvyzatot, amelyre az érintett magyar családok tavaly nyár óta folyamatosan nyújtották be az egyedi kérelmeket a BSLA-hoz.

Július óta vártunk a döntésre. Biztosak voltunk abban, hogy pozitív elbírálásban részesülünk, mert minden kritériumnak megfelelünk

– mondta lapunknak a 11 éves Ádám édesanyja. Sokként érte a napokban a kisfiú orvosának értesítése: az alapítvány nem támogatja, hogy Ádám megkapja a gyógyszert.

Az anya szerint rendkívül problematikus, hogy júliustól áprilisig kellett várniuk a döntésre, miközben a DMD-s gyerekek leépülése folyamatos, így nagyon fontos, hogy időben kapjanak hatékony kezelést, amely lassítja vagy megállítja az izomsorvadást. Az EMA által tavaly nyáron engedélyezett szer, a Duvyzat az előbbire képes: lassítja a leépülést, így a beteg gyerekek időt nyernek addig, amíg kifejlesztenek egy hatékony génterápiát. Csakhogy a génterápiához az szükséges, hogy a gyerek járóképes maradjon, vagyis ne romoljon tovább az állapota.

Az alapítvány a kezelés kapcsán a 24.hu-nak azt írta, a Duvyzat az Európai Unió területén feltételes forgalomba hozatali engedélyt kapott. Ez azt jelenti, hogy a gyógyszer hatásosságáról és biztonságosságáról már most is rendelkezésre állnak biztató, klinikai vizsgálatokból származó adatok, ugyanakkor a készítmény fokozott felügyelet alatt áll, a gyártó további vizsgálatokra és rendszeres adatszolgáltatásra köteles, és az engedély fenntartása a későbbiekben beérkező új bizonyítékok függvénye

– hangsúlyozta a BLSA.

A lapunkat megkereső szülők mindegyike elmondta: gyerekeik megfeleltek a kritériumoknak: elmúltak hatévesek, és járóképesek voltak. Hogy mi alapján döntött úgy az alapítvány, hogy egyesek megkapják az engedélyt a Duvyzatra, mások nem, a családok és az orvosok számára rejtély.

Megkérdeztük erről az alapítványt, és válaszukban azt írták: a 6 éves életkor és a járóképesség az alkalmazási engedély egyik alapvető feltétele, de önmagában nem jelenti azt, hogy minden ilyen gyermek automatikusan jogosult a támogatásra.

Alapítványunknál a támogatási döntések során egy szakértői grémium által összeállított, a beteg részletes klinikai állapotát, funkcionális státuszát, a kísérő betegségeket, a lehetséges kockázatokat és a rendelkezésre álló alternatív terápiás lehetőségeket is figyelembe vesszük, igazodva a klinikai vizsgálatokban alkalmazott főbb szempontokhoz és a szakmai ajánlásokhoz

– osztott meg további részleteket a döntési mechanizmusról az alapítvány.

Zárt kassza

Kétségtelen, hogy a BSLA nincs könnyű helyzetben, amikor arról kell dönteni, ki kapja meg a gyógyszert, és ki nem.

A kassza ugyanis zárt: a kormány 47,2 milliárd forintos keretet szabott meg az alapítványnak 2026-ra. Ennyi áll rendelkezésre ahhoz, hogy a sokszor rendkívül drága terápiák, gyógyszerek kérelméről döntsenek. A DMD-s betegek számára kifejlesztett kezelések a különösen költséges kategóriába tartoznak. A most 11 gyermeknek hat hónapra engedélyezett Duvyzat-terápiája az alapítvány közlése szerint meghaladja a 700 millió forintot.

Elismerték, hogy a kérelmek elbírálása során – a már említett szakmai szempontok mellett – figyelembe kell venniük azt is, hogy

a rendelkezésre álló pénzügyi források végesek, miközben több, egymással versengő, nagy értékű, ritka betegségek kezelésére szolgáló terápiára érkeznek kérelmek.

Hozzátették, a forgalmazó az alkalmazott árazással és a hozzáférési feltételek kialakításával képes befolyásolni, hogy egy adott országban hány beteg számára válhat reálisan elérhetővé egy ilyen kezelés.

Elárulták azt is, hogy a forgalmazó jelenleg is egyeztetéseket folytat az európai országok egészségügyi hatóságaival a hozzáférés feltételeiről. Ez azt jelenti, hogy számos országban még most formálódik a finanszírozás és a gyakorlati elérhetőség; több európai rendszerben a készítmény jelenleg egyáltalán nem, vagy csak nagyon korlátozottan hozzáférhető.

Ebben a nemzetközi környezetben az, hogy Magyarországon az európai forgalomba hozatalt követően egy éven belül egyáltalán lehetőség nyílik támogatott hozzáférést biztosítani, önmagában is olyan eredmény, amelyet a rendelkezésre álló mozgástérhez mérten igyekszünk felelősen és igazságosan működtetni

– írta az alapítvány.

A hat hónapos támogatási időkeretet azzal indokolták, hogy ilyen nagyságrendű innovatív terápiák esetén a kezelés hatásosságát és biztonságosságát időszakosan újra kell értékelni a beteg funkcionális állapotára, a klinikai vizsgálatok eredményeire és a mindenkori szakmai ajánlásokra tekintettel. Hozzátették: hat hónap elteltével a kezelőorvos dönthet a hosszabbítási kérelem benyújtásáról, amelyet az aktuális klinikai adatok és a rendelkezésre álló költségvetési keretek figyelembevételével bírálnak el.

A szűkös keret kapcsán a BSLA lapunknak küldött válaszában hozzáfűzte, nyitottak arra, hogy civil vagy vállalati adományok formájában érkező többlet forrásokkal még több rászoruló gyermek terápiáját támogassák a jövőben.

Lesújtó, megalázó, botrányos

A 24.hu-t megkereste egy édesanya, akinek a Duchenne-es kisfia külföldi klinikai vizsgálatban vesz részt, ezért nem is igényelhetik a Duvyzatot. Ezt teljesen jogosnak tartja, ám azt már kevésbé, hogy az új terápia létezéséről kizárólag az orvosuktól kaptak felvilágosítást, és, amikor megkeresték a BSLA-t ez ügyben, nem kaptak választ.

Sajnos azt tapasztaljuk, hogy, amióta a BSLA működik, a kommunikációjuk következetesen hiányos. Több korábbi megkeresésünkre vagy egyáltalán nem érkezett válasz, vagy mindössze egy rövid, kétsoros elutasítás

– írta Judit, aki a jelenlegi helyzetet lesújtónak, megalázónak és botrányosnak tartja az érintett családok szempontjából.

Bár az új kezelésre a klinikai vizsgálat miatt nem nyújthatnak be méltányossági kérelmet, egy másik szerre lassan két éve áll bent a kérelmük. A DMD-s gyerekek ugyanis gyulladáscsökkentő szteroidot szednek, ám abból is többféle létezik. A kíméletesebb, kevesebb mellékhatással bírót itthon egyedi méltányosággal lehet kérelmezni. A BSLA lapunknak azt írta, eddig 3 gyermek támogatásáról született pozitív döntés, és támogatják a deflazacort hatóanyagú készítmény alkalmazását is, „amennyiben azokat a kezelőorvos a szakmai irányelveknek megfelelően indokoltnak tartja.”

A Batthyány-Strattmann László Alapítvány tavaly februártól végzi a társadalombiztosító által nem támogatott gyógyszerkérelmek elbírálását. Az alapítvány előtt a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) döntött az egyedi terápiák támogatásáról, ez a feladatkör (legalábbis annak egy része) került át a szegények orvosáról elnevezett alapítványhoz, amely a súlyos, illetve ritka betegségben szenvedő betegek innovatív, sokszor rendkívül költséges terápiáiról dönt.

Ez idő alatt számos bírálatot kapott az állami alapítvány, amely maga is elismerte: rengeteg kérelem érkezett be hozzájuk, emiatt elmaradásban voltak az elbírálással. Több cikkben mi is foglalkoztunk a problémával. Bemutattunk például egy autoimmun betegséggel küzdő lányt, aki több mint fél évet várt biológiai terápiájának elbírálására, de írtunk egy Duchenne-szindrómás gyereket nevelő család kálváriájáról is.

A Batthyány-Strattmann László Alapítvány létezéséről szélesebb körben a közvélemény akkor értesült, amikor az átláthatóságinak nevezett törvényjavaslat kapcsán kiderült: a kormány a felajánlott egyszázalékos szja-támogatásokat is elvenné az úgymond „Magyarország szuverenitását veszélyeztetők” jegyzékébe felvett szervezetektől, és ezeket az alapítvány kapná meg. Az indítványt az Orbán-kormány tavaly júniusban levette a napirendről.

Tavaly október végén a kormány is elismerte a Miniszterelnöki Kabinetirodán keresztül, hogy súlyos problémák vannak az alapítvány működésében, és változtatásokat jelentettek be: felvettek több embert a gyorsabb ügyintézés érdekében, valamint bevezették a 60 napos elbírálási határidőt. Tavaly év végén pedig lecserélték a BSLA vezetőjét, Kovácsné Putnoki Katalint. Idén februárban a Népszava arról cikkezett, hogy a BSLA ledolgozta az ügyintézési hátralékot, és 60 nap alatt elbírálják a kérelmeket.

Nemrég azonban hat betegszervezet tett közzé felhívást arról, hogy a kormányváltás érzékeny időszakában is biztosítsák a betegek számára azon gyógyszerek hozzáférését, amelyek eddig a társadalombiztosítási támogatás körén kívül a Batthyány-Strattmann László a Gyógyításért Alapítvány által kerültek támogatásra a betegek részére. A 444 cikkében pedig több orvos is arról számolt be, hogy tapasztalataik szerint az utóbbi hónapokban alig érkezik válasz a kérelmeikre, és a döntéshozatal szinte leállt. Egy országos intézmény osztályvezetője azt mondta a lapnak: „Két életmentő kezelés engedélyezésére várunk három hónapja, miközben ezekben az esetekben minden hét számít.”

A 444-nek a BSLA azt válaszolta, folyamatosan működnek, a döntéshozó testületként működő kuratórium minden héten ülésezik, és hetente nagyságrendileg 250–300 kérelmet bírál el. Hozzátették, az alapítvány működését a kormányváltás és az átadás-átvétel folyamata jelenleg érdemben nem befolyásolja.

Nemrég az Elitmednek a BSLA munkájához közel álló, névtelenséget kérő szakértő nyilatkozata vetette fel az aggályos működést, mert egyebek mellett azt állította, a döntési mechanizmusban a politika is szerepet játszik:

Akadtak olyan esetek, amelyekben egyes kérelmezők hozzáférése előzetesen biztosítottnak tűnt. Előfordult, hogy egy befolyásos politikai szereplő közvetlenül jelezte igényét telefonon keresztül, de más politikusok, vezető egészségügyi emberek részéről is rendszeresen érkeztek megkeresések arra vonatkozóan, hogy bizonyos személyeket részesítsenek előnyben

– fogalmazott.

The post Tizenegy gyereknek igen, huszonkettőnek nem – mi alapján hoz döntéseket az egyedi gyógyszerkérelmeket elbíráló alapítvány? first appeared on 24.hu.

Tovább az erdeti cikkre:: 24.hu